Le syndrome de DiGeorge est-il le même que le syndrome de Down ?
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Vidéo: Le syndrome de DiGeorge est-il le même que le syndrome de Down ?

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Vidéo: Syndrome de Di George : une maladie aux multiples facettes - Association Génération 22 2024, Septembre
Anonim

Syndrome de Di George affecte environ 1 enfant sur 2500 nés dans le monde, et est la deuxième anomalie génétique la plus courante, après Syndrome de Down . Il peut être détecté par une amniocentèse - une procédure médicale prénatale utilisée pour vérifier les troubles génétiques et chromosomiques.

Justement, le syndrome vélocardio-facial est-il le même que DiGeorge?

Environ 90 pour cent des nourrissons présentant des caractéristiques de Georges / VCFS manquent une petite partie de leur chromosome 22 dans la région q11. Le résultat des gènes manquants est une maladie génétique connue sous le nom de syndrome vélocardio-facial , VCFS ou plus exactement, 22q11.

De plus, quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de DiGeorge ? Avec traitement, espérance de vie peut être normal. Syndrome de Di George se produit dans environ 1 sur 4 000 personnes.

Syndrome de Di George
Pronostic Dépend des symptômes spécifiques
La fréquence 1 sur 4 000

De celui-ci, qu'est-ce que le syndrome de DiGeorge affecte?

Syndrome de Di George est une maladie chromosomique qui affecte le 22ème chromosome. Plusieurs systèmes du corps se développent mal et il peut y avoir des problèmes médicaux, allant d'une malformation cardiaque à des problèmes de comportement et à une fente palatine. La condition est également connue sous le nom de 22q11. 2 suppression syndrome.

A quoi ressemble le syndrome de DiGeorge ?

Un certain nombre de traits particuliers du visage peuvent être présent chez certaines personnes atteintes de 22q11. 2 suppression syndrome . Ceux-ci peuvent inclure de petites oreilles basses, des ouvertures oculaires courtes (fissures palpébrales), des yeux cagoulés, un visage relativement long, un nez élargi (bulbeux) ou un sillon court ou aplati dans la lèvre supérieure.

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