Quelle hypothèse Garrod a-t-il faite sur l'alcaptonurie ?
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Vidéo: Quelle hypothèse Garrod a-t-il faite sur l'alcaptonurie ?

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En 1902, Archibald Garrod décrit le trouble héréditaire alcaptonurie comme une "erreur innée du métabolisme". Il a proposé qu'une mutation génique provoque un défaut spécifique dans la voie biochimique d'élimination des déchets liquides. Le phénotype de la maladie - urine foncée - est le reflet de cette erreur.

A côté de cela, qu'est-ce qu'Archibald Garrod a découvert ?

Archibald Garrod . Monsieur Archibald Edouard Garrod KCMG FRS (25 novembre 1857 - 28 mars 1936) était un médecin anglais pionnier dans le domaine des erreurs innées du métabolisme. Il a aussi découvert alcaptonurie, comprendre son héritage.

Sachez également, qu'est-ce qui a fait penser à Garrod qu'il y avait des erreurs innées du métabolisme ? En 1902, Garrod a publié un livre intitulé The Incidence of Alcaptonuria: a Study in Chemical Individuality. Garrod était aussi le premier à proposer l'idée que les maladies étaient " erreurs innées du métabolisme ." Il croyait que les maladies étaient le résultat d'étapes manquantes ou fausses dans les voies chimiques du corps.

A savoir également, pourquoi l'hypothèse d'un gène et d'un polypeptide a-t-elle dû être modifiée ?

Il a été initialement déclaré comme le un gène - une hypothèse enzymatique par le généticien américain George Beadle en 1945 mais plus tard modifié quand on s'est rendu compte que gènes également codé des protéines non enzymatiques et des polypeptide Chaînes. Ce est sait maintenant que certains gènes code pour différents types d'ARN impliqués dans la synthèse des protéines.

Quelle était l'hypothèse de Beadle et Tatum ?

Beadle et Tatum a confirmé Garrod hypothèse en utilisant des études génétiques et biochimiques de la moisissure du pain Neurospora. Beadle et Tatum identifié des mutants de moisissures du pain incapables de fabriquer des acides aminés spécifiques. Dans chacun d'eux, une mutation avait « cassé » une enzyme nécessaire à la construction d'un certain acide aminé.

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