Vidéo: Qu'est-ce qui cause la pénétrance?
2024 Auteur: Miles Stephen | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-15 23:36
Pénétration fait référence à la proportion de personnes présentant un changement génétique particulier (comme une mutation dans un gène spécifique) qui présentent des signes et des symptômes d'un trouble génétique. Si certaines personnes atteintes de la mutation ne développent pas les caractéristiques de la maladie, on dit que la condition est réduite (ou incomplète) pénétrance.
Par conséquent, qu'est-ce qui cause une pénétrance incomplète?
Pénétration incomplète peut être due à l'effet du type de mutation. Certaines mutations d'une maladie donnée peuvent présenter pénétrance , alors que d'autres dans le même gène le montrent incomplet ou très faible pénétrance . Pénétration réduite dans certains troubles génétiques, cela peut également dépendre du bagage génétique des porteurs de gènes.
qu'est-ce que la pénétrance et l'expressivité ? "Compléter" pénétrance signifie que le ou les gènes d'un trait sont exprimés dans toute la population qui possède les gènes. Expressivité d'autre part, fait référence à la variation de l'expression phénotypique lorsqu'un allèle est pénétrant . Revenons à l'exemple de la polydactylie, un chiffre supplémentaire peut apparaître sur un ou plusieurs appendices.
De ce fait, que signifie la pénétrance en génétique ?
Pénétration dans la génétique est la proportion d'individus porteurs d'un variant (ou allèle) particulier d'un gène (le génotype) qui expriment également un trait associé (le phénotype). Exemples courants utilisés pour montrer les degrés de pénétrance sont souvent très pénétrant.
Comment calcule-t-on la pénétrance en génétique ?
Brut pénétrance les estimations peuvent être obtenues en divisant le nombre observé de malades ( pénétrant ) individus par le nombre de porteurs obligatoires ( pénétrant ainsi que non-obligatoire pénétrant , c'est-à-dire des individus normaux avec plusieurs descendants affectés ou des individus normaux avec un parent et un enfant affectés).
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