Que signifie la délétion chromosomique ?
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Vidéo: Que signifie la délétion chromosomique ?

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Anonim

En génétique, un effacement (aussi appelé gène effacement , carence ou effacement mutation) (signe: Δ) est une mutation (une aberration génétique) dans laquelle une partie d'un chromosome ou une séquence d'ADN est laissé de côté lors de la réplication de l'ADN. N'importe quel nombre de nucléotides pouvez être supprimé, d'une seule base à un morceau entier de chromosome.

Alors, qu'est-ce que la délétion chromosomique provoque?

Délétion chromosomique les syndromes résultent de la perte de parties de chromosomes . Ils peuvent causer des anomalies congénitales sévères et un handicap intellectuel et physique important. Délétion chromosomique les syndromes impliquent généralement une plus grande suppressions , cette sommes généralement visible sur le caryotypage.

Sachez également, qu'est-ce qu'une délétion chromosomique? Le terme " effacement " signifie simplement qu'une partie d'un chromosome est manquant ou "supprimé". Un tout petit morceau d'un chromosome peut contenir de nombreux gènes différents. Lorsque des gènes manquent, il peut y avoir des erreurs dans le développement d'un bébé, car certaines des « instructions » sont manquantes.

Justement, que se passe-t-il lorsque la délétion se produit sur un chromosome ?

UNE effacement mutation se produit lorsqu'une partie d'une molécule d'ADN n'est pas copiée lors de la réplication de l'ADN. Cette partie non copiée peut être aussi petite qu'un seul nucléotide ou chromosome . La perte de cet ADN lors de la réplication peut conduire à une maladie génétique. Dans une mutation ponctuelle une erreur se produit en un seul nucléotide.

Pouvez-vous survivre avec un chromosome manquant?

Si un corps en a trop peu ou trop chromosomes , ce ne sera généralement pas survivre naître. Le seul cas où un chromosome manquant est toléré, c'est lorsqu'un X ou un Y chromosome est disparu . Cette condition, appelée syndrome de Turner ou XO, affecte environ 1 femme sur 2 500.

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