Pourquoi les insertions Alu sont-elles importantes ?
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Vidéo: Pourquoi les insertions Alu sont-elles importantes ?

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Vidéo: Pourquoi l'aluminium est-il plus léger que le fer ? - C'est pas sorcier 2024, Novembre
Anonim

Alu les éléments étaient considérés comme de l'ADN égoïste ou parasitaire, car leur seule fonction connue est l'auto-reproduction. Cependant, ils sont susceptibles de jouer un rôle dans l'évolution et ont été utilisés comme marqueurs génétiques. Insertions en aluminium ont été impliqués dans plusieurs maladies humaines héréditaires et dans diverses formes de cancer.

De cette façon, les insertions d'Alu sont-elles impliquées dans la maladie ?

Les réarrangements génomiques causés par Éléments alu pourrait conduire à la génétique troubles comme héréditaire maladie , les troubles sanguins et les troubles neurologiques. En réalité, Éléments alu sommes associé à environ 0,1% de la génétique humaine troubles.

Sachez également, où est l'origine de l'insertion Alu ? Alu éléments proviennent probablement d'un gène qui code pour le composant ARN de la particule de reconnaissance du signal, qui marque les protéines pour l'exportation à partir de la cellule. Alu est un exemple de ce qu'on appelle un « gène sauteur » – une séquence d'ADN transposable qui « se reproduit » en se copiant et en s'insérant dans de nouveaux emplacements chromosomiques.

De plus, quel rôle jouent les éléments Alu dans la régulation des gènes chez l'homme ?

Éléments alu sont des SINE de type ARN 7SL (Deininger, 2011). En raison des caractéristiques structurelles et des diverses fonctions, Éléments alu peut participer à la régulation de l'expression du gène et influenceront probablement le expression de nombreux gènes par insertion dans ou à proximité gène régions promotrices.

À quelle fréquence les mutations d'insertion Alu surviennent-elles de novo chez l'homme ?

Le taux actuel de Alu la rétrotransposition a été estimée comme un insertion toutes les ~20 naissances en humains , basé à la fois sur la fréquence des maladies insertions de novo par rapport aux substitutions de nucléotides48 et des comparaisons évolutives des Humain et les génomes des chimpanzés48 et de plusieurs Humain séquences du génome49.

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