Qu'est-ce que la dystrophie myope ?
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Anonim

Dystrophie myotonique est une maladie génétique à long terme qui affecte la fonction musculaire. Les symptômes comprennent une aggravation progressive de la perte musculaire et de la faiblesse. Les muscles se contractent souvent et sont incapables de se détendre. D'autres symptômes peuvent inclure des cataractes, une déficience intellectuelle et des problèmes de conduction cardiaque.

Les gens demandent également quelle est la différence entre la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2 ?

Dystrophie myotonique de type 1 est causée par des mutations dans le gène DMPK, tandis que type 2 résulte de mutations dans le Gène CNBP. La protéine produite à partir du gène CNBP se trouve principalement dans le cœur et dans les muscles squelettiques, où il aide probablement à réguler la fonction d'autres gènes.

De plus, la dystrophie myotonique met-elle la vie en danger? La forme congénitale de la DM1 est la version la plus sévère et présente des symptômes distincts qui peuvent être la vie - menaçant . Comment les gens obtiennent-ils dystrophie myotonique ? Dystrophie myotonique est une maladie héréditaire où un changement, appelé mutation, s'est produit dans un gène nécessaire à la fonction musculaire normale.

De cette manière, la dystrophie myotonique est-elle la même chose que la dystrophie musculaire ?

Dystrophie musculaire (MD) fait référence à un groupe de neuf maladies génétiques qui provoquent une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles utilisé pendant le mouvement volontaire. Dystrophie myotonique (DM) est l'un des dystrophies musculaires . C'est la forme la plus courante observée chez les adultes et on pense qu'elle fait partie des formes les plus courantes dans l'ensemble.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de dystrophie myotonique ?

La forme bénigne de la DM1 se caractérise par une légère faiblesse, myotonie , et les cataractes. L'âge de début est compris entre 20 et 70 ans (le début survient généralement après 40 ans), et espérance de vie Est normal. La taille de répétition CTG est généralement comprise entre 50 et 150.

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